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“2023中國十萬人基因組計劃”借助全外顯子檢測與山東、北京、天津、四川、浙江、廣東等臍血庫及相關單位合作，建立十萬人群級別的DNA測序平臺、生物組學大數(shù)據(jù)分析中心和中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫，實現(xiàn)基因檢測大數(shù)據(jù)深度賦能精準醫(yī)學研究，為重病患兒、患有難治愈或罕見疾病患者的治療提供輔助。

該項目由山東省臍血庫、山東省齊魯干細胞工程有限公司、銀豐基因科技有限公司聯(lián)合組織實施，國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心、全國其他臍血庫、山東省紅十字會、因美納（中國）科學器材有限公司、山東大學醫(yī)學院、山東省婦幼保健院及銀豐集團旗下相關機構共同參與。

“2023中國十萬人基因組計劃”主要包含分領域隊列，建設全基因組測序及數(shù)據(jù)中心，建立個體表型組學數(shù)據(jù)庫、生物樣本庫和生物組學數(shù)據(jù)庫，加強數(shù)據(jù)安全與隱私保護，打造AI基因平臺等幾個方面，整個數(shù)據(jù)庫計劃3-4年內完成。銀豐生物集團總裁張誠介紹，在三級預防及精準醫(yī)療的應用中，全外顯子測序是現(xiàn)階段最具性價比的高通量測序方式，這個計劃能夠更好地給臨床應用提供數(shù)據(jù)支持，也可以轉化為科學研究。

銀豐生物集團在基因測序領域致力于出生缺陷的預防和診斷，以基因組學研究與臨床轉化為導向，整合精準醫(yī)學優(yōu)質資源，實現(xiàn)從基因科學發(fā)現(xiàn)到產(chǎn)業(yè)落地的貫穿，引領精準醫(yī)學領域發(fā)展。銀豐基因是銀豐生物全資子公司，依托高通量測序、高通量芯片、質譜、生物信息等平臺，在新生兒三級預防體系、腫瘤精準醫(yī)療、HLA分型、人類易感基因檢測等領域開展全面醫(yī)學檢驗技術服務，是國家首批基因檢測技術應用示范中心。為進一步提升全外顯子數(shù)據(jù)應用及數(shù)據(jù)解讀能力，銀豐基因基于國人全外顯子測序數(shù)據(jù)啟動“2023中國十萬人基因組計劃”，通過整合數(shù)據(jù)來更好地輔助基因研究與臨床應用，更好地服務于精準醫(yī)療。

銀豐生物集團總裁張誠

“基因組計劃以基因數(shù)據(jù)為基礎，將為疾病診療、藥物研發(fā)提供更多的數(shù)據(jù)基礎，加快國家精準醫(yī)療的發(fā)展。”山東省臍血庫主任楚中華表示，隨著“中國十萬人基因組計劃”的不斷深入發(fā)展與完善，從基因方面來分析生命的源頭與傳承。

山東省臍血庫主任楚中華

國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心大數(shù)據(jù)事業(yè)部王吉祥表示，“2023中國十萬人基因組計劃”的啟動，在制定公共衛(wèi)生政策和健康管理、優(yōu)化醫(yī)療資源分配、促進基因組學和生物信息學等領域的研究和技術創(chuàng)新、開發(fā)個性化醫(yī)療、精準藥物研發(fā)等領域起到積極的促進作用，助力中國人群生命數(shù)字化。

國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心大數(shù)據(jù)事業(yè)部王吉祥

啟動儀式上，山東大學基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系教授龔瑤琴、山東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任分別圍繞《全外顯子測序在科研中的應用》《全外顯子測序在產(chǎn)前的應用》作了主題報告。

山東大學基礎醫(yī)學院龔瑤琴教授

山東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任

活動現(xiàn)場，銀豐基因科技有限公司總經(jīng)理于強代表銀豐基因向“造血干細胞實現(xiàn)捐獻者”捐贈了價值百萬的康祐N次冪個人全外基因檢測，山東省紅十字會醫(yī)學捐獻服務中心黨支部書記、主任劉文羅代表紅十字會接受了此項愛心捐贈。

山東省紅十字會捐贈儀式

銀豐基因“康祐N次冪”是一款面向健康人群為主的消費級基因檢測產(chǎn)品，以全外顯子區(qū)域為主要檢測范圍，通過分析個人特征、單基因遺傳病、個性化用藥指導、遺傳性腫瘤、疾病風險，為用戶提供早期的健康指導和健康預警。

銀豐基因科技有限公司CTO段文元

銀豐基因科技有限公司科研服務部杜昭勵

山東因美納現(xiàn)場應用科學家謝銀輝

未來，銀豐生物集團將以“細胞+基因”雙引擎創(chuàng)新驅動發(fā)展，以“成為國內領先、國際一流的人類全生命周期健康管理服務者”為發(fā)展愿景，以“奉獻醫(yī)療科技，保障人類健康”為使命，繼續(xù)“誠信做人、認真做事、張弛有度、開拓進取”，為服務“健康中國”貢獻銀豐力量。